TY - JOUR AU - Palacios Moreno, Sandra Patricia AU - Vélez Muskus, Vladimiro José AU - Vásquez Melo, Eliana Carolina PY - 2024/01/30 Y2 - 2024/03/29 TI - Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation JF - UNA MIRADA A... JA - unamirada VL - 10 IS - 10 SE - Artículos DO - 10.54104/unamirada.v10n10.912 UR - https://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/912 SP - AB - <p>Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas en el organismo; en el presente artículo se hablará de la enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis, teniendo por objetivo describir cuales son los hallazgos visuales y oculares que se presentan en pacientes de la Fundación ACOPEL con estas enfermedades, mediante un enfoque cuantitativo con diseño observacional y descriptivo de corte transversal. De 320 pacientes inscritos en la fundación ACOPEL, en la ciudad de Bogotá, 5 participaron en el presente estudio de manera voluntaria cumpliendo con los criterios de inclusión<strong>. </strong>En los resultados se determinó que los pacientes con enfermedad de Fabry presentan córnea verticilata, seguida de catarata subcapsular posterior y en los pacientes con Mucopolisacaridosis opacidades corneales, alteraciones que según diversos autores se consideran propias de la enfermedad. La conclusión es que la enfermedad de Fabry y la Mucopolisacaridosis son condiciones sistémicas que generan alteraciones oculares importantes a tener en cuenta dentro de la consulta optométrica, debido a que pueden afectar el funcionamiento adecuado del globo ocular.</p> ER -