Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL

Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation

Autores/as

  • Sandra Patricia Palacios Moreno Egresada Universidad Antonio Nariño
  • Vladimiro José Vélez Muskus
  • Eliana Carolina Vásquez Melo Docente

DOI:

https://doi.org/10.54104/unamirada.v10n10.912

Palabras clave:

Enfermedades huerfanas, enfermedades de depósito lisosomal, enfermedad de Fabry, Mucopolisacaridosis, cornea verticilata, Catarata subcapsular posterior, opacidad corneal

Resumen

Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas en el organismo; en el presente artículo se hablará de la enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis, teniendo por objetivo describir cuales son los hallazgos visuales y oculares que se presentan en pacientes de la Fundación ACOPEL con estas enfermedades, mediante un enfoque cuantitativo con diseño observacional y descriptivo de corte transversal. De 320 pacientes inscritos en la fundación ACOPEL, en la ciudad de Bogotá, 5 participaron en el presente estudio de manera voluntaria cumpliendo con los criterios de inclusión. En los resultados se determinó que los pacientes con enfermedad de Fabry presentan córnea verticilata, seguida de catarata subcapsular posterior y en los pacientes con Mucopolisacaridosis opacidades corneales, alteraciones que según diversos autores se consideran propias de la enfermedad. La conclusión es que la enfermedad de Fabry y la Mucopolisacaridosis son condiciones sistémicas que generan alteraciones oculares importantes a tener en cuenta dentro de la consulta optométrica, debido a que pueden afectar el funcionamiento adecuado del globo ocular.

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Publicado

2024-01-30
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Palacios Moreno, S. P., Vélez Muskus, V. J., & Vásquez Melo, E. C. (2024). Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation. UNA MIRADA A., 10(10). https://doi.org/10.54104/unamirada.v10n10.912

Número

Sección

Artículos

Métrica